انجمن پزشکی دیجیتال (DiMe) اعلام کرد «جامعه همکاری اندازه‌گیری سلامت دیجیتال» (DATAcc) نخستین مجموعه جامع شاخص‌های بالینی دیجیتال ویژه بیماری‌های نادر کودکان را راه‌اندازی کرده است. این ابزار جدید با هدف تسریع توسعه درمان‌های نجات‌بخش، بهبود اولویت‌بندی پروژه‌های دارویی و کاهش هزینه‌های تحقیق و توسعه طراحی شده است.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از مدرن مد از prnewswire، این اقدام در شرایطی صورت می‌گیرد که حدود ۹۵ درصد از بیماری‌های نادر هنوز فاقد درمان یا روش درمانی مؤثر برای تغییر روند بیماری هستند و بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر و فوق‌نادر از دسترسی به درمان‌های مناسب محروم مانده‌اند.

اگرچه پیشرفت‌های حوزه ژنومیک امکان تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر بیماری‌های نادر را فراهم کرده است، اما روند توسعه دارو همچنان با چالش‌های جدی مواجه است. تعداد اندک بیماران در هر بیماری نادر باعث می‌شود کارآزمایی‌های بالینی سنتی زمان‌بر، پرهزینه و دشوار باشند و در بسیاری موارد برای جذب تنها چند بیمار، به همکاری مراکز متعدد در سراسر جهان نیاز باشد. در نتیجه، بسیاری از درمان‌های امیدوارکننده هرگز به مرحله بهره‌برداری و دسترسی بیماران نمی‌رسند.

به گفته کارشناسان، استفاده از شاخص‌های دیجیتال با دقت بالاتر و طراحی کارآزمایی‌های غیرمتمرکز می‌تواند راهکاری مؤثر برای رفع این موانع باشد. این رویکرد با کاهش تعداد نمونه‌های مورد نیاز، کوتاه‌تر کردن زمان اجرای مطالعات، کاهش هزینه‌های توسعه و کم کردن فشار بر خانواده‌ها، مسیر توسعه درمان‌های جدید را هموارتر می‌کند.

لوسی چسنکووا، مدیر برنامه در DiMe، در این‌باره گفت: «کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر همچنان جان خود را از دست می‌دهند یا با کیفیت زندگی بسیار پایین زندگی می‌کنند، در حالی که ما هنوز به روش‌های پژوهشی متکی هستیم که از نظر علمی ناکافی و از نظر اجرایی ناپایدار هستند. امروز ابزارها و قابلیت‌های اندازه‌گیری دیجیتال لازم برای ثبت داده‌های معنادار سلامت در اختیار ما قرار دارد و آنچه تاکنون کمبودش احساس می‌شد، یک چارچوب هماهنگ برای تبدیل این قابلیت‌ها به زیرساختی عملیاتی در تحقیقات بیماری‌ها و توسعه دارو بود. مجموعه شاخص‌های جدید DiMe این خلأ را برطرف می‌کند.»

بر اساس پیش‌بینی‌ها، ارزش بازار جهانی درمان‌های بیماری‌های نادر تا سال ۲۰۳۳ از ۴۹۰ میلیارد دلار فراتر خواهد رفت؛ رشدی که عمدتاً ناشی از پیشرفت‌های پزشکی دقیق (Precision Medicine) و سیاست‌های حمایتی در این حوزه است. مطالعات پیشین DATAcc نیز نشان داده‌اند که استفاده از شاخص‌های دیجیتال در کارآزمایی‌های بالینی می‌تواند زمان توسعه دارو را کاهش داده و ریسک‌های عملیاتی را کمتر کند.

ناشا فیتر، هم‌بنیان‌گذار و مدیر ارشد بازرگانی شرکت Citizen Health، نیز اظهار داشت: «خانواده‌های درگیر بیماری‌های نادر به خوبی می‌دانند که زمان به نفع آن‌ها نیست. هر تأخیر در تحقیقات به معنای از دست رفتن جان‌ها و فرصت‌های کودکی است. این مجموعه شاخص‌ها یک تحول اساسی در نحوه انجام پژوهش‌های بیماری‌های نادر کودکان ایجاد می‌کند و امکان تولید شواهد علمی معتبر، اجرای سریع‌تر مطالعات و افزایش دسترسی بیماران به تحقیقات را فراهم می‌سازد.»

این مجموعه جدید که به‌صورت رایگان و با دسترسی آزاد منتشر شده، حاصل همکاری گسترده شرکت‌های دارویی و فناوری، بیمارستان‌های تخصصی کودکان، شبکه‌های بین‌المللی پژوهشی، سازمان‌های حامی بیماران و خانواده‌های کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر است.

خروجی‌های اصلی این پروژه شامل موارد زیر است:

• مدل مفهومی برای تعریف ابعاد مهم سلامت و شناسایی موضوعات دارای اهمیت برای بیماران؛
• مجموعه استاندارد شاخص‌های بالینی دیجیتال که قابلیت شخصی‌سازی برای گروه‌های مختلف بیماران را دارد؛
• بانک داده‌ای شامل بیش از ۱۳۰۰ نقل‌قول از بیماران و مراقبان؛
• فهرست جامعی از هستی‌شناسی‌ها و چارچوب‌های اندازه‌گیری؛
• بسته اجرایی و راهنمای پیاده‌سازی برای استقرار شاخص‌های دیجیتال در پژوهش و مراقبت‌های درمانی.

به گفته DiMe، این منابع تنها نخستین گام در مسیر توسعه و به‌کارگیری گسترده شاخص‌های دیجیتال برای تسریع کشف و توسعه درمان‌های جدید بیماری‌های نادر کودکان به شمار می‌روند.

این پروژه با مشارکت ده‌ها سازمان و نهاد معتبر از جمله Citizen Health، FDA، Boston Children’s Hospital، BioMarin، Alexion، Stanford Medicine، American Academy of Pediatrics و International Rare Diseases Research Consortium اجرا شده است.

این اقدام همچنین همزمان با افزایش حمایت نهادهای قانون‌گذار از نوآوری در حوزه بیماری‌های نادر صورت می‌گیرد؛ از جمله راه‌اندازی «مرکز نوآوری بیماری‌های نادر» توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) و توسعه شبکه‌های داده‌ای مشترک توسط مؤسسه ملی سلامت آمریکا (NIH).

انجمن پزشکی دیجیتال (DiMe) یک سازمان غیرانتفاعی بین‌المللی است که با هدف توسعه استفاده ایمن، مؤثر، عادلانه و اخلاقی از فناوری‌های دیجیتال در نظام سلامت فعالیت می‌کند و از طریق ارائه منابع آزاد، همکاری‌های چندذی‌نفعی و چارچوب‌های مبتنی بر شواهد، به تحول دیجیتال در حوزه سلامت کمک می‌کند.